Новости здоровья: Феодосия, Крым, Мир

- 8 декабря 2016 /   1528 просмотров

Десятилетняя девочка – единственная в мире пациентка с болезнью, вызывающей неконтролируемый рост

Десятилетняя Джессика Растон (Великобритания) – единственная в мире пациентка с неизвестным до сих пор науке генетическим дефектом, вызывающим неконтролируемый рост. Ее заболевание и названия пока не имеет – ученым еще предстоит его придумать.

Девочка страдает и другим редким заболеванием – синдромом Беквита-Видемана, которое встречается у одного ребенка из 14 тысяч.

У ребенка также имеется сколиоз, поэтому довольно сложно сказать, какой у нее сейчас рост. Врачам также сложно понять, как прогрессирует ее болезнь, поскольку второй такой пациентки просто нет на планете, и сравнивать ее не с кем. Поскольку Джессику никак не назвать типичным ребенком с синдромом Беквита-Видемана, врачи не знают, что ее ждет в будущем. Поэтому и сама девочка, и ее родители стараются проводить каждый день как последний.

Уже при рождении Джессика весила на полтора килограмма больше среднестатистического ребенка, а через три дня у нее появилась желтуха и проблемы с приемом пищи. Врачи долго не могли понять, что же вызывает эти симптомы – за несколько месяцев родители девочки посетили многих специалистов. Только в специализированном Детском госпитале Ливерпуля у ребенка диагностировали синдром Беквита-Видемана, при котором ребенок рождается с кишечником снаружи стенки живота. Однако у Джессики этого симптома не было, из-за чего диагностика затруднялась.

Позднее у нее нашли также редчайший хромосомный дефект, вызывающий неконтролируемый рост. Причина этого – пока еще безымянного – дефекта врачам неизвестна, и никаких прогнозов они дать не могут.

Не так давно девочке провели трахеотомию, чтобы она могла лучше дышать (ее язык слишком большой и мешает ей дышать). Ребенок передвигается на инвалидной коляске, и в настоящее время семья Джессики собирает деньги, чтобы построить специализированную игровую площадку.

По словам родителей, Джессика – на удивление позитивный и милый ребенок, которому удается расположить к себе всех вокруг. Несмотря на то, что она не может говорить, она общается с людьми с помощью языка тела.

Теги: Здоровье, болезнь, неизвестная ранее, неконтролируемый рост


Комментарии
  • Всего: 0 комментариев к новости "Десятилетняя девочка – единственная в мире пациентка с болезнью, вызывающей неконтролируемый рост".

Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии.