Исследователи из Колумбийского университета обнаружили, что от врожденной склонности к ожирению и перееданию, наблюдаемой при синдроме Прадера-Вилли, можно избавиться, контролируя активность прогормон-конвертазы (PC1). Именно дефицит этого фермента связан с нейрогормональными аномалиями. Выводы ученых опубликованы в Journal of Clinical Investigation.

Синдром Прадера-Вили — наследственное заболевание, связанное с утратой одного из участков отцовской хромосомы 15. Копии (аллели) этих генов в материнской хромосоме 15 не являются активными из-за явления, называемого геномным импринтингом, поэтому они не могут компенсировать потерю. В результате у больного развивается ряд аномалий, связанных с гормональной регуляцией. Человек с детства страдает ожирением, искривлением позвоночника и задержкой психического развития. Однако было неизвестно, какая именно мутация вызывает все эти симптомы.

Ученые перепрограммировали клетки кожи как больных синдромом Прадера-Вили, так и людей без соответствующей мутации. Им удалось получить нейроны и изучить их на наличие определенных веществ. Так, удалось выяснить, что в клетках больных людей содержится мало прогормон-конвертазы и белка NHLH2. Более того, у генетически модифицированных мышей с неактивным геном Snord116, дисфункция которого связана с синдромом Прадера-Вили, также наблюдался дефицит белков.

По мнению исследователей, полученные результаты доказывают, что искусственное увеличение белка PC1 в мозге пациентов позволит облегчить симптомы болезни и поможет избавиться от ожирения.