Одна работа проведена с участием трёх тысяч семей, в которых один ребёнок страдает аутизмом, но ни у родителей, ни у его братьев или сестёр этого заболевания нет. Вторая работа, выполнена в рамках самого большого генетического исследование аутизма по всему миру под названием Autism Sequencing Consortium (ASC). Специалисты исследовали геном 3 871 человека с аутизмом и 9 937 человек из контрольной группы.

Ранее было известно только 11 генов, для которых подтверждалась связь с аутизмом. Теперь найдены более ста генов, мутации в которых могут приводить к развитию болезни.

Примерно в 5% случаев мутации, ассоциированные с аутизмом, имеются у детей, но отсутствуют у родителей. Это так называемые «мутации де ново», которые возникают в половых клетках родителей, а затем в эмбрионе.

Многие из этих мутаций затрагивают развитие мозга, например, формирование связей между нервными клетками, функционирование синапсов – межклеточных контактов.